| Bezeichnung | Faktor-V-Leiden-Mutation (G1691A) |
| Synonyme | Faktor-V-Genmutation, Leiden-Mutation, APC-Gen-Mutation, Thrombophilie |
| Zuordnung | Gerinnung/Hämostaseologie |
| Parameter | F-V-G |
| Probenmaterial | 2 mL EDTA-Blut |
| Abnahmehinweise | Eine Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Untersuchung nach dem Gendiagnostikgesetz muss vorliegen und uns mitgeteilt bzw. mit eingesandt werden. |
| Probentransport | Kurierfahrer |
| Klinische Indikationen | Thrombophilie-Abklärung, familiäre Prädisposition |
| Methode | realtime-PCR (Real Time Detection) |
| Ansatztage | arbeitstäglich, Mo. bis Fr. |
| Referenzbereiche | nicht nachweisbar |
| Beurteilung | Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie. Die heterozygote Mutation liegt bei 3 bis 5 % in der mitteleuropäischen Bevölkerung vor. Homozygote Mutationsträger sind sehr selten. Sie tritt auch kombiniert mit anderen hereditären Defekten wie Mangel an Protein C oder Protein S auf, insbesondere aber mit dem eigenständigen Thrombophilie-Risikofaktor G20210A im Faktor II (Prothrombin)-Gen. |
| Abrechnung | EBM: 32860 |
| Bemerkungen |